Pathologie und Humangenetik wollen bei Versorgung von Tumorpatientinn/en integrativ zusammenwirken

Gemeinsames Statement der Deutschen Gesellschaft für Pathologie e. V. und der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.V.
zur kooperativen Arbeit auf dem Gebiet der Personalisierten Medizin

Die Deutsche Gesellschaft für Pathologie e. V. und die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. haben sich umfangreich über Chancen und Ziele der gemeinsamen, integrativen Arbeit zur bestmöglichen kooperativen Versorgung von Tumorpatientinn/en abgestimmt.

Zur Kernkompetenz des Gebietes Pathologie gehört die gewebs- und zellbasierte Diagnostik einschließlich molekularer Analysen im Hinblick auf Prognose und Therapieansprechen (Prädiktion). Die Analysen werden in der Regel am Gewebe durchgeführt. Primär sind keine Rückschlüsse auf die Keimbahn und die Erblichkeit intendiert.

Zur Kernkompetenz des Gebietes Humangenetik gehört die „Aufklärung, Erkennung und Behandlung genetisch bedingter und mitbedingter Erkrankungen“ (siehe MWBO) einschließlich der (erblichen) Tumorerkrankungen. Die genetische Diagnostik wird in der Regel an Blutproben durchgeführt und erlaubt Rückschlüsse auf die Keimbahn und damit auf die Erblichkeit.

Die beiden Gesellschaften haben vereinbart, folgende Ziele gemeinsam zu verfolgen:
1. Die Keimbahndiagnostik und die somatische Tumordiagnostik für die personalisierte gezielte Therapie können in indizierten Fällen parallel erfolgen, weil nur so das gesamte Spektrum der relevanten genetischen Varianten erfasst wird.
2. Die Analytik und Befunderstellung der molekularpathologischen und humangenetischen Diagnostik erfolgt nach internationalen Standards und auf der Grundlage einer externen Qualitätssicherung. Die Durchführung gemeinsamer Ringversuche wird ausgelotet.
3. Für die Sicherung der Ergebnisqualität werden wichtige Prinzipien wie die Beschreibung und Beurteilung der genetischen Varianten entsprechend der international üblichen Standards der Human Genome Variation Society (HGVS), des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) und der Association for Molecular Pathology (AMP) angewendet. Dieses Vorgehen ist essentiell im Hinblick auf die Harmonisierung der Interpretation und Definition der klinischen Konsequenzen der genetischen Veränderungen.
4. Die interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen den Fachärzten für Pathologie und Humangenetik ist bei der Variantenbewertung und der Unterscheidung zwischen somatischen und Keimbahnvarianten sinnvoll.
5. Eine enge Zusammenarbeit mit den onkologisch tätigen Fachärzten im Molekularen Tumorboard ist notwendig, um die Ergebnisse der somatischen und Keimbahndiagnostik in die Therapie zu übersetzen.
6. Diese Kooperation zwischen der Onkologie, der Pathologie und der Humangenetik ist auch bei der Veranlassung der genetischen Diagnostik, der Aufklärung der Patienten und beim Angebot einer genetischen Beratung zielführend.

Die Fortentwicklung dieser gemeinsamen Ziele werden die beiden Gesellschaften fortwährend und auf ihren Tagungen miteinander abstimmen und gemeinsam nach außen vertreten.

München / Berlin, den 30. Januar 2020

Download des Statements als *.pdf-Dokument hier möglich.